DRGen- ի ուսումնասիրություն (Diabetic Retinopathy Genomics Study), բազմակենտրոն, բազմազգ հետազոտություն կօգտագործի հաջորդ սերնդի տեխնոլոգիան `հասկանալու համար շաքարային ռետինոպաթիայի գենետիկական մեխանիզմները` աշխարհում կուրության հիմնական պատճառներից մեկը: Մեր ուսումնասիրությունը նպատակ ունի բացահայտել գենետիկական նոր տարբերակներ, որոնք կարող են նախատրամադրվել կամ պաշտպանվել այս բարդությունից: Մենք հավատում ենք, որ այս գիտելիքն ի վերջո կօգնի նոր կենսաբանական նշանների, նոր դեղամիջոցների և ճշգրիտ բժշկության զարգացմանը:
Մեր Մասին 425 միլիոն չափահաս աշխարհում շաքարախտ ունեն; մինչև 2045 թվականը դա կբարձրանա 629 միլիոն. Աճող գլոբալ համաճարակը ենթադրում է դիաբետիկ ռետինոպաթիայի մակարդակի բարձրացում `ԱՄՆ բնակչության տեսողության կորստի հինգ ամենակարևոր պատճառներից մեկը: ԱՄՆ -ում մոտ 30 միլիոն մարդ շաքարախտ ունի, և ամեն տարի ախտորոշվում է շաքարախտի 1.5 միլիոն նոր դեպք: Դիաբետիկ ռետինոպաթիայի տարածվածությունը գերազանցում է 40% -ը, իսկ մոտ 10% -ը առաջացնում է տեսողությանը սպառնացող բարդություններ:
Չնայած արյան գլյուկոզի, արյան ճնշման և լիպիդների մակարդակի վերահսկումը կարող է կանխել և դանդաղեցնել DR- ի առաջընթացը, DCCT խմբի վերլուծությունը ցույց է տվել, որ հեմոգլոբին A1C մակարդակը և շաքարախտի տևողությունը բացատրում են ռետինոպաթիայի ռիսկի տատանումների միայն 11% -ը: Սա ենթադրում է, որ այլ մեխանիզմներ, այդ թվում գենետիկ գործոնները կարող են լինել լրացուցիչ որոշիչ:
Ձեր գենոմը բաղկացած է գեներից, ԴՆԹ -ի կարճ հատվածներից, որոնք ծածկագրում են սպիտակուցները, ինչը որոշում է յուրաքանչյուր մարդու յուրահատուկ հատկությունները: Շատ, եթե ոչ շատ հիվանդություններ իրենց արմատներն ունեն մեր գեներում: Գենետիկական հետազոտությունը կարող է օգնել հետազոտողներին ավելի լավ հասկանալ տարբեր հիվանդությունների պատճառներն ու ախտանիշները: Գեները ծնողներից փոխանցվում են իրենց երեխաներին, ինչը բացատրում է, թե ինչու են որոշ հատկություններ (այսինքն ՝ աչքերի գույնը, որոշակի հիվանդությունների նկատմամբ նախատրամադրվածությունը և այլն) ժառանգական: Այս գենետիկ թեստը կարող է տեղեկատվություն տրամադրել այն հատկությունների մասին, որոնք ձեզ փոխանցվել են ձեր ծնողներից կամ ձեզանից ձեր երեխաներին:
Ամբողջ էկզոմայի հաջորդականությունը գրանցում է միայն գենոմի սպիտակուցը կոդավորող շրջանները, որը կազմում է ընդհանուր գենոմի 1% -ը: Գենոմի վրա գեներ պարունակող տեղերը կոչվում են էքսոն: Գիտնականներն օգտագործում են exome տերմինը `գենոմի սպիտակուցը ծածկագրող շրջանները ներկայացնելու համար: Exome հաջորդականությունը հետազոտական թեստ է, որը կարող է ապահովել տարբեր տեսակի արդյունքներ, օրինակ ՝ (ա) Մենք կարող ենք գտնել գենի տարբերակներ, որոնք հայտնի են, որ առաջացնում կամ նպաստում են հիվանդություններին, գ) մենք կարող ենք գտնել գենի տարբերակներ, որոնք նոր են և անորոշ կլինիկական նշանակություն ունեն:
DRGen- ի ուսումնասիրության մեջ մենք ձգտում ենք ավելի լավ հասկանալ հազվագյուտ գենետիկական տարբերակների դերը առաջընթացի կամ դիաբետիկ ռետինոպաթիայի պաշտպանության մեջ:
Կա՞ն գենետիկական տարբերակներ առաջադեմ DR ֆենոտիպերի համար, ինչպիսիք են շաքարային մակուլային այտուցը (DME) և տարածվող դիաբետիկ ռետինոպաթիան (PDR):
Ինչու՞ են շաքարային դիաբետով հիվանդ որոշ հիվանդներ «պաշտպանված» չնայած երկարատև շաքարային դիաբետին:
Մենք կուսումնասիրենք երկու էթնիկ պոպուլյացիաներ, հիմնականում իսպանախոսները ՄԱԿ -ում և կովկասցիները Joslin Diabetes Center- ում, Հարվարդի համալսարան, Բոստոն, և նաև կփորձենք, թե ինչ գենետիկական գործոններ են ազդում հիվանդության տարածվածության այս ռասայական անհամամասնության վրա: Արյան նմուշները կուղարկվեն Phoenix, AZ, Translational & Genomic Research Institute (TGen) հետազոտական ինստիտուտ (AZ) ամբողջ էկզոմայի հաջորդականացման և վերլուծության համար:
ՄԱԿ -ի ակնաբուժական կլինիկան հիմնական համակարգող կենտրոնն է, որը պատասխանատու կլինի տվյալների ընդհանուր կառավարման, բոլոր կայքերի միջև մոնիտորինգի և հաղորդակցության, ինչպես նաև հետազոտական ծրագրի իրականացման ընդհանուր վերահսկողության համար:
Գլխավոր քննիչ:
Մենք համագործակցում ենք գենոմիկայի և դիաբետիկ ռետինոպաթիայի առաջատարների հետ: Այս ծրագրի հաջողության համար մենք հավաքել ենք կլինիկական բժիշկների, լաբորատոր գիտնականների, կենսաինֆորմատիստների և վիճակագրական գենետոլոգների համագործակցող թիմ:
Joslin Diabetes Center (JDC)-ը ցանցաթաղանթի պատկերի ընթերցման հիմնական կենտրոնն է, որը պատասխանատու կլինի այս հետազոտության մեջ բոլոր շաքարախտով հիվանդների ցանցաթաղանթի ծայրահեղ լայնածավալ պատկերների վերլուծության համար: Կլինիկական տվյալները կհամաձայնեցվեն `ցանցաթաղանթի տարբեր ֆենոտիպերի տարասեռությունը նվազեցնելու համար: JDC- ն նաև կընդունի դիաբետիկ ռետինոպաթիայի տարբեր ֆենոտիպներով հիվանդներին:
TGen- ը գենոմիկայի հիմնական կենտրոնն է, որը պատասխանատու կլինի այս ուսումնասիրության մեջ շաքարային դիաբետով հիվանդների ամբողջական էկզոմիզացման և տվյալների վերլուծության համար: Իր բոլոր լաբորատոր գիտնականներով, կենսաինֆորմատիկներով և վիճակագրական գենետիկներով և գենետիկական և գենոմիական մոտեցումների փորձագետներով, TGen- ը առաջատարն է ընդհանուր և բարդ հիվանդությունների գենետիկական բաղադրիչների բացահայտման ոլորտում:
Նյու Մեքսիկոյի համալսարանի առողջապահական գիտությունների կենտրոնի ակնաբուժական կլինիկա
2211 Լոմաս բլուր NE
Albuquerque, NM 87131
Հետադարձ: Արուպ Դաս, բ.գ.թ., բ.գ.թ
Ph: 505-272-6120
Ջոսլինի դիաբետի կենտրոն
William P. Beetham Eye Institute
Մեկը Joslin Place
Boston, MA 02215
Հետադարձ: Տանյա Օլեսքեր
Ph: 617-309-4681
Էլ. հասցե՝ Tanya.Olesker@joslin.harvard.edu