Տեսլական հետազոտություն

ՄԱԿ -ի գիտնականները կիսում են 2.8 մլն դոլարի դրամաշնորհ, որը նպատակաուղղված է դիաբետիկ ռետինոպաթիային

Շաքարային դիաբետի բեռը շատ ավելի ծանրաբեռնված է նոր մեքսիկացիների վրա, քան ամերիկացիների մեծամասնության վրա: Նահանգի բնակիչների քառասուն տոկոսը տառապում է լիարժեք հիվանդությամբ, կամ դրա նախածննդով ՝ նախադիաբետով, և նրանցից շատերին սպառնում է ռետինոպաթիան ՝ կուրության հիմնական պատճառը:

ՄԱԿ-ի Արուպ Դաս, բ.գ.թ., բ.գ.թ. Ազգային ակնաբուժական ինստիտուտից ՝ ուսումնասիրելու գենետիկական տարբերությունները, որոնք շաքարային դիաբետով հիվանդ որոշ հիվանդների մոտ ավելի հավանական է դառնում ռետինոպաթիա ունենալ, և ովքեր, ամենայն հավանականությամբ, կշահեն գոյություն ունեցող բուժումներից:

«Այս ուսումնասիրությունը ցույց կտա մեզ, եթե կա գենետիկական գործոն, որը բացատրում է, թե ով է լավ արձագանքում դեղերին, և ով ՝ ոչ», - ասում է Դասը, ով դրամաշնորհի գլխավոր քննիչն է: Նա և Մաքգուայրը հույս ունեն, որ իրենց հետազոտությունները կտան պատկերացումներ, որոնք կհանգեցնեն ավելի արդյունավետ դեղամիջոցների:

Նյու Մեքսիկոն ունի 241,000 շաքարախտով հիվանդ ՝ բնակչության 14 տոկոսը, ասում է Դասը: Եվս 600,000 -ը տառապում են նախադիաբետով, և հիվանդությունը պետության վրա նստում է տարեկան մոտ 2 միլիարդ դոլար բժշկական ծախսերի և արտադրողականության կորստի պատճառով: Ըստ Դասի, շաքարային դիաբետով հիվանդների 35-45 տոկոսն ունի ռետինոպաթիա և հարակից կուրություն, և նրանցից շատերը գալիս են նրա մոտ բուժման:

«Առաջին հարցը, որին ես բախվում եմ որպես բժիշկ, հետևյալն է.« Կույր կլինե՞մ »», - ասում է Դասը: «Սա այն հարցն է, որին ես ամեն օր հանդիպում եմ կլինիկայում»:

Ռետինոպաթիան `մի պայման, որի դեպքում աչքի հետևի լույսի զգացող հյուսվածքը վատանում է, խիստ անկանխատեսելի է: Դա բորբոքային գործընթաց է, որը սկսվում է մակուլայի այտուցված այտուցվածությամբ, այնուհետև անցնում այն ​​կետին, երբ նոր անոթներ են ծլում և սկսում արյունահոսություն առաջացնելով ՝ առաջացնելով ցանցաթաղանթի անջատում:

Շատ շաքարախտով հիվանդների մոտ կյանքի ընթացքում չի զարգանա առաջադեմ դիաբետիկ ռետինոպաթիա, ասում է Դասը ՝ մատնանշելով, որ որոշ հիվանդներ կարող են շաքարախտ ունենալ 30 տարի առանց տեսողության կորստի:

«Նրանք ինչ -որ կերպ պաշտպանված են», - ասում է Դասը: «Պետք է լինեն որոշ գենետիկական գործոններ, որոնք կարող են խանգարել նրանց այս բարդությունների առաջացմանը: Եթե մենք կարողանանք պարզել այդ գործոնները, գուցե մենք կարողանանք պարզել, թե ինչն է առաջացնում դիաբետիկ ռետինոպաթիա և հանդես գալ նոր բուժումներով»:

Դիաբետիկ ռետինոպաթիայի գենետիկայի ուսումնասիրությունը բազմակենտրոն, բազմազգ դրամաշնորհ է, որը ներառում է նաև Translational Genomics Research Institute- ը, Ֆենիքսում հիմնված կազմակերպություն, որն իրականացնում է գենոմային հետազոտություններ, և Joslin Diabetes Center- ը, որը Հարվարդի հետ կապված խումբ է Բոստոնում, ասում է McGuire- ը: .

ՄԱԿ -ի և osոսլինի թիմերը կհավաքեն շաքարային դիաբետով հիվանդների ԴՆԹ -ի նմուշներն ու բժշկական պատմությունները, իսկ Ֆենիքսի հետազոտողները գենոմային հաջորդականություն կանցկացնեն », - ասում է նա:

«Մեկ գեն, որը մենք վերջերս հայտնաբերել ենք այն մարդկանց մոտ, ովքեր զարգացնում են ռետինոպաթիա և այն մարդկանց մոտ, ովքեր ոչ, դա գեն է, որը կարևոր է աչքի նոր անոթների ձևավորումը նորմալ կարգավորելու համար», - ասում է նա: «Կարծես այդ գենի մուտացիան կարող է կանխել այնպիսի գործոնի ձևավորումը, որը կարևոր է արյան անոթների նոր ձևավորման արգելակման մեջ»:

Գիտնականները կասկածում են, որ մուտացիան քնած է մինչև շաքարախտի ախտանիշների ի հայտ գալը: «Մենք պատրաստվում ենք սկսել պոպուլյացիաների հետազոտությունը այդ մուտացիայի համար, այնուհետև դա կապել նրանց հիվանդության պատմության հետ», - ասում է ՄքԳուայրը: «Վաղ աշխատանքներից շատերը ֆիզիկական գտածոների փոխկապակցումն են լինելու գենետիկայի և բուժման պատասխանների հետ»: