Հոգատար կապ

UNMH- ի բժիշկներն ու բուժքույրերը հարմարավետություն և աջակցություն են ցուցաբերում կործանարար ախտորոշմամբ երիտասարդ ընտանիքին

Հունիս 2018, Jenna Kloeppel- ը նոր էր վերադարձել մայրության արձակուրդից իր աշխատանքը Սանտա Ֆե արվեստի պատկերասրահում, մինչ ամուսինը ՝ ասպիրանտ Դիտգեր Դե Մեզեները, տանը մնացել էր իրենց 3 ամսական որդու ՝ Julուլիանի հետ:

«Դիտգերը բռնել էր Julուլիանին, և նա նկատեց, որ Julուլիանը տարօրինակ շարժումներ էր անում բերանով և աչքերով, ուստի նա ինձ կանչեց», - հիշում է նա: Նրանք այցելեցին իրենց մանկաբույժին, ով կարծում էր, որ ամենայն հավանականությամբ դա ռեֆլյուքս է, ուստի մեզ հետ ուղարկեցին տուն և ասացին, որ հետևենք դրան:

Հինգ օր անց Julուլիանը ունեցավ հերթական դրվագը:

«Մեզ համար շատ պարզ էր, որ դա առգրավում էր», - ասում է Կլոպելը: Մեկ այլ անհետաձգելի բժշկի այցից հետո երիտասարդ ընտանիքը ուղարկվեց Նյու Մեքսիկոյի համալսարանի հիվանդանոցային մանկական նյարդաբանական թիմ: Նրանք կուտակվեցին մեքենայի մեջ ՝ Ալբուկերկե երկար ճանապարհով:

* * *

Կլոպելն ու Դե Մեզեները դիմանալ են այն փորձությունը, որը տեղի ունեցավ վերջին մեկ տարում, որից ամենից շատ վախենում են նոր ծնողները:

Նրանք ստիպված են եղել համակերպվել որդու ախտորոշման ծանրության հետ. Դա զարգացման խանգարում է, որը կարող է առաջացնել հաճախակի առգրավումներ և խորը հաշմանդամություն ամբողջ կյանքի ընթացքում

Եվ նրանք արմատախիլ արեցին իրենց կյանքը Սանտա Ֆե քաղաքում և տեղափոխվեցին Ալբուկերկե `ավելի մոտ լինելու Քլոեպելի ծնողներին և UNMH- ի Julուլիանի բժիշկներին, մինչդեռ Քլոեպելը նոր աշխատանքի է անցել` աշխատելով Ալբուկերկեի թանգարան հիմնադրամում:

Այդուհանդերձ, հյուրասենյակի բազմոցին նստած իրենց Հյուսիսային հովտում գտնվող տան տան մեջ, նրանք գրեթե իրական են թվում, երբ օրորվում են իրենց քերովբե շագանակագույն աչքերով պատանու և քննարկում իրենց կյանքի փոփոխության ուղիները:

Նրանց առօրյան այժմ պտտվում է Julուլիանի կրկնվող նոպաների վերահսկման շուրջ, որոնք երբեմն դուրս են գալիս վերահսկողությունից ՝ պահանջելով նրան հոսպիտալացնել հանգստացնող միջոցներով ինտենսիվ բուժման համար: Նրա խնամքի մեծ մասը ներառում է դեղերի ճիշտ խառնուրդ ընտրելու արվեստը:

«Մենք դեռ փորձում ենք կարկատել արի ու տես, որ ստանանք ճիշտ համադրությունը», - ասում է Դե Մեսսիները: «Երբեմն մեզ հատկապես վատ շաբաթ է սպասվում, բայց հաջորդ շաբաթն արդեն ավելի լավ է թվում»:

Կլոպելն ասում է, որ Julուլիանի բժիշկները հաճախ դիմում են փորձության և սխալի ՝ ամենաարդյունավետ բուժումները գտնելու համար: «Նա յուրահատուկ փոքրիկ տղա է, - ասում է նա, - ուստի նա ընտրում և ընտրում է իր համար օգտակար դեղամիջոցները»:

Coupleույգը credուլիանի բժշկական թիմին վերագրում է սեփական, ինչպես նաև որդու բարեկեցությունը, ինչը հեշտացնում է նրա ախտորոշման ծանրությունը:

«Մենք երբեք չենք ունեցել մանկական նյարդաբան UNMH- ում, առանց մեր բոլոր հարցումների լուծման», - ասում է Քլոեպելը: «Դա մեզ համար զարմանալի էր, քանի որ երբ դուք հայտնվում եք անհայտ իրավիճակում ՝ անհայտ ելքով, մենք վերահսկողություն չունենք, բայց գոնե կարող ենք հնարավորինս տեղեկացված լինել»:

* * *

Այդ առաջին գիշերը ՄԱԿ -ի հիվանդանոցում նման էր արթնացող մղձավանջի: «Ինձ մոտ խուճապի հարձակում էր, քանի որ նոր էի տեսել, թե ինչպես է իմ տղան 10 րոպե տևողությամբ նոպան բռնում»,-հիշում է Քլոպելը:

Ախտորոշումը կատարվեց այն բանից հետո, երբ Julուլիանին ուղարկեցին ԷԷԳ և ՄՌՏ սկան: Նա ասում է, որ նյարդաբանները «իրականում այդ մասին էին»: «Ես չսկսեցի խուճապի մատնվել, քանի դեռ նրանք սենյակում էին: Միայն նրանց հեռանալուց և Google- ում« պոլիկիկրոգիրիա »հասկանալուց հետո ես հասկացա, թե ինչին կարող ենք նայել, և ես հասկանում եմ, թե ինչու նրանք այնտեղ չգնացին»:

Խիստ հաշմանդամ երեխաների սրտաճմլիկ լուսանկարները Կլոպելին կանգնեցրեցին հավանականության մեջ, որ նրա որդին կարող է երբևէ չքայլել կամ խոսել: «Հիմնականում մենք ստացանք ամենավատ նորությունը, որը որևէ մեկը կարող էր ստանալ իր երեխայի վերաբերյալ», - ասում է նա: «Ես զգում էի, որ իմ աշխարհը մոտենում է ավարտին: Դուք անօգնական եք: Դա ամենավախեցածն է, որ երբևէ եղել եմ»:

Մշտական ​​նոպաները կարող են ուղեղի վնաս կամ նույնիսկ մահ պատճառել, ուստի Julուլիանի նյարդաբանները ցանկանում էին հնարավորինս արագ վերահսկողության տակ վերցնել դրանք:

«Մենք փորձեցինք մեկ դեղամիջոց, որը չաշխատեց», - ասում է Կլոպելը: «Երկրորդ դեղամիջոցը որոշ ժամանակ աշխատեց նրա մոտ, ուստի հուլիս ամսվա մեծ մասը նա նոպաներ չուներ: Այդ ժամանակից ի վեր մենք պարզեցինք, որ դա վերաբերում է դեղամիջոցների մեղրամսի փուլին»:

Այդ ժամանակվանից ի վեր Julուլիանը ունեցել է շատ դժվար վերահսկվող նոպաներ, և հաճախ ունենում է ուժեղ փսխման հարվածներ: «Նա ավելի լավ ժամանակաշրջաններ կունենա, այնուհետև այնպիսի ժամանակաշրջաններ, երբ դա կարող է շատ արագ դուրս գալ վերահսկողությունից»:

* * *

ՄԱԿ -ի Johnոն Ֆիլիպս, բժիշկՄանկական նյարդաբանության բաժնի ղեկավարը բացատրում է, որ Julուլիանի վիճակը պայմանավորված է գորգերի աննորմալ զարգացմամբ `մարդու ուղեղի մակերևույթի բնորոշ լանջերով և ծալքերով: Երբ նեյրոնները շարժվում են ամբողջ ուղեղով - ին utero«կարող են լինել սխալներ», - ասում է նա: «Այդ սխալներից մեկը կարող է ներառել շատ պտույտներ ՝ վերելքներ և վայրէջքներ, որոնք կոչվում են պոլիմիկրոգիրիա»:

Julուլիանի դեպքը բարդանում է նրանով, որ նա, ըստ երևույթին, ունի պոլիմիկրոգիրիայի ենթախումբ, որի մեջ արտադրվում են ուղեղի չափազանց շատ բջիջներ, ինչը հանգեցնում է մակրոկեֆալիայի `սովորականից մեծ գլուխ:

Ինչպես պատահում է, Ֆիլիպսը համարվում է մենթոր Ուիլյամ Դոբինսը, Վաշինգտոնի համալսարանում հիմնված մանկական ուղեղի անոմալիաների գենետիկայի առաջատար փորձագետը, ով ուսումնասիրում է DNAուլիանի նման խնդիրներով ծնված երեխաների ԴՆԹ -ի նմուշները:

«Բժիշկ Դոբինսը կարողացել է բացահայտել որոշ գենետիկա, որոնք ներգրավված են այս պոլիմիկրոգիրիայի որոշ սինդրոմներում», - ասում է Ֆիլիպսը: Նրանցից ոմանք վերահսկում են այն, ինչ կոչվում է mTOR ուղի և ներգրավված են նեյրոնների և մարմնի այլ հյուսվածքների գերաճում:

Դա բարձրացնում է հավանականությունը, որ այլ օրգաններում նույն գենետիկական ուղին ուղղված թմրանյութերը կարող են օգտակար լինել: Ֆիլիպսը Julուլիանի ծնողներին կապեց Դոբինսի հետ և պայմանավորվեց, որ նրանք հանդիպեն, երբ նա գա ՄԱՇ -ի մոտ ՝ մանկաբույժների և նյարդաբանների հետ մեծ քննարկումների համար:

Որպես առաջին քայլ, Julուլիանի ԴՆԹ -ն անցնում է բարդ գենետիկական վերլուծություն Դոբինսի Սիեթլի լաբորատորիայում, ասում է Ֆիլիպսը:

* * *

Julուլիանի հիվանդանոցներից շատերը մնում են տևել մեկ շաբաթից մինչև 10 օր: «Մենք գիտենք, որ մենք կտեսնենք այն բուժքույրերին, ովքեր նշանակվել կամ կամավոր կերպով եղել են Julուլիանի հիմնական բուժքույրերը», - ասում է Կլոպելը: «Ընդունարանի մոտ մենք տեսնում ենք ժպտերես, աջակցող մարդկանց, ովքեր մեզ ճանաչում են անունով, նրանք ճանաչում են Julուլիանին անունով»:

Նույնիսկ մաքրող անձնակազմն է աջակցում, ավելացնում է Դե Մեզեները: «Ես կխոսեմ նրանց հետ, և նրանք ինձ կասեն, որ նա այնքան գեղեցիկ է, և նրանք կաղոթեն նրա համար, և որ նրանք ամեն գիշեր աղոթում են նրա համար և հույս ունեն, որ այլևս չեն տեսնի նրան: Դա պարզապես ողջ անձնակազմն է: շատ աջակցեց »:

Հատկապես մի բուժքույր ՝ Նիկ Բայերսը, յուրահատուկ շունչ է հաղորդում Julուլիանի խնամքին: «Նա շատ է հոգ տանում Julուլիանի մասին, և նա վերաբերվում է Julուլիանին քնքշությամբ և այդքան խնամքով», - ասում է Կլոպելը: «Կարծես որդուս վստահեմ ընտանիքի անդամին»:

Չնայած նրանց ջանքերին, Julուլիանի վիճակը վատթարացավ 2018 թվականի ամռանը: Նրա նոպաներն ավելի հաճախակի և բարդ դարձան ՝ պահանջելով, որ նա հոսպիտալացվի և ուժեղ հանգստանա: «Նա բավականին քնած էր ամբողջ սեպտեմբեր ամսվա ընթացքում կամ բռնել էր», - ասում է Կլոպելը:

Այնուհետև, դեկտեմբերին, նրանք իմացան, որ Julուլիանը տառապում էր նոպաներով, որը հայտնի է որպես մանկական սպազմ: Այն սովորաբար ուղեկցվում է EEG- ի էլեկտրական նախշով, որը կոչվում է հիպսարիթմիա, որը կապված է զարգացման լճացման հետ:

«Դա ինձ համար ամենավատ ժամանակն էր», - ասում է Կլոպելը: «Մենք դեռ հույս ունեինք, որ ամեն ինչ լավ կլինի երկարաժամկետ հեռանկարում: Ես իսկապես դժվարությամբ հաղթահարեցի այդ պահը»:

Julուլիանի մանկաբույժներից մեկը արձագանքեց նրա անհանգստությանը և օգնեց նրան հոգեբուժական օգնություն գտնել: «Նա ինձ վերաբերվում էր որպես ընկերոջ», - ասում է Կլոպելը: «Նա ինձ տվեց իր անձնական բջջային հեռախոսի համարը և ասաց.« Պետք է հոգ տանել քո մասին, և ես կանեմ ամեն ինչ, ինչ կարող եմ քեզ օգնելու համար »:

Այդ մտահոգիչ արարքը նրան խորապես հուզեց: «Դա իսկապես հուզիչ էր ինձ համար ՝ որպես բժշկական փխրուն երեխայի ծնողի», - ասում է նա: «Դա մի տեսակ խաղ փոխեց, քանի որ այդ պահից սկսած ես ինձ աջակցություն զգացի»:

* * *

ՄԱՇ նյարդաբան Սիմա Բանսալ, բժիշկ, Նյու Մեքսիկոյի մանկական էպիլեպսիայի միակ խորհուրդը վավերացված փորձագետն է: Նրա վրա էր ընկել Julուլիանի մանկական սպազմերի մասին վատ լուրը հասցնել մորը:

«Դա այն էր, ինչ նա վախենում էր պարզել», - ասում է Բենսալը: «Առանց բուժման, երեխաները կարող են շատ վատ արդյունքներ ունենալ, և նույնիսկ հիմա, այն բուժումներով, որոնք մենք ունենք, և կատարված բոլոր հետազոտությունների արդյունքում, դեռ շատ փոփոխականություններ կան, թե ինչպես են երեխաները վարվում»:

Հաճախակի նոպաները կարող են խանգարել նորածինների ուղեղի զարգացմանը, ասում է Բանսալը ՝ ընդգծելով նրանց վերահսկողության տակ վերցնելու անհրաժեշտությունը: «Երբ նոպաներն ավելի վատթարանում են, մենք երբեմն տեսնում ենք, որ զարգացման գործընթացը դանդաղում կամ նույնիսկ կանգ է առնում», - ասում է նա: «Երբ նրանք ավելի լավ վերահսկողության տակ են, մենք տեսնում ենք, որ նա կատարում է որոշ կարևորագույն իրադարձություններ»:

Փորձագետների միջառարկայական թիմերը հանդիպում են Julուլիանի ծնողների հետ `նրա խնամքի վերաբերյալ ընդհանուր որոշումներ կայացնելու համար, ասում է Բանսալը: «Երբ նրանք ունեն հիվանդ երեխա, որը սպասում է նրանց հիվանդասենյակում, որպեսզի կարողանան նստել և զրուցել այս խմբի հետ, որը ցույց է տալիս, որ մենք բոլորս այստեղ ենք ձեր երեխային խնամելու համար, կարծում եմ, դա կարող է շատ օգտակար լինել»:

Աշխատանքի հետ գալիս է կարեկցանքի լրացուցիչ չափաբաժին, ասում է Ֆիլիպսը:

«Ունեք ձեր սեփական երեխաները, թե ոչ, դուք չեք կարող չունենալ մարդկային, հուզական արձագանք և արձագանք», - ասում է նա: «Կարծում եմ, որ մեզ համար կարևոր է լսել և լինել այդ զգացմունքային ճանապարհորդության մի մասը ՝ իմանալով, որ դա բոլորիս համար մի փոքր սարսափելի է: Մենք բոլորս անում ենք հնարավորինս լավագույնը»:

* * *

Երբ Julուլիանի երկրորդ ամառն է բացվում, նրա ծնողները հաստատվել են իրենց նոր կյանքում, այնպիսին, ինչպիսին նրանք երբեք չէին պատկերացնի իրենց համար:

«Մենք երջանիկ ենք այնտեղ, որտեղ գտնվում ենք», - ասում է Կլոպելը: «Ինչ -որ պահի ես զգացի, որ այլևս երբեք երջանիկ չեմ լինի: Դուք պետք է հարմարվեք որպես երեխայի ծնող, որը կարող է օրական չորս նոպան ունենալ, սովորական օրը, մինչդեռ դա ավերիչ էր, երբ մենք առաջին անգամ էինք այս իրավիճակում»:

Նա ասում է, որ բանալին այն է, որ ինքը, Դե Մեզեները և նրա ծնողները միասին աշխատում են որպես թիմ: «Մենք բոլորս այստեղ ենք, որպեսզի օգնենք Julուլիանին հաղթահարել այդ օրերը, և դա մեր նոր սովորական կյանքն է»:

Դե Մեզինիրն ասում է, որ ճանապարհին «իմաստության փոքրիկ բեկորներ» է քաղել, ինչպես այն ժամանակ, երբ Julուլիանը հատկապես վատ օր էր ունենում, և այցելող մասնագիտական ​​թերապևտը նրան հիշեցրեց որդու տոկունության մասին:

«Դա իսկապես ստիպեց սեղմել, - ասում է նա, - որովհետև այս նոպաներն իսկապես վատն են, և նետվելը սարսափելի է տեսնել: Բայց միևնույն ժամանակ, դա այն է, ինչ նա գիտի, և նա գիտի, թե ինչպես պայքարել դրա դեմ, և նա պայքարում էր: դա նրա ամբողջ կյանքն է, և նա առաջ է շարժվում:

«Այսպիսով, ես շատ ուժ ստացա դրանից և փորձում եմ չընկնել այն ամենի հետ, ինչը վատ է ընթանում, որովհետև, ի վերջո, նա կանցնի առաջ»: