Անձնական հայտարարություն

Իմ հետազոտությունը կենտրոնացել է գենոմային համապարփակ մեթոդների, հաջորդ սերնդի հաջորդականացման և հաշվողական և կանխատեսող մոդելավորման օգտագործման վրա՝ լեյկեմիայի և այլ քաղցկեղի նոր գենոմային աննորմալություններ հայտնաբերելու համար, և դրանք վերածելով բացահայտումների՝ քաղցկեղի ախտորոշման, մոնիտորինգի և թերապևտիկ միջամտության բարելավված միջոցների։ .

Իմ կարիերայի ընթացքում ես ղեկավարել եմ գիտնականների և բժիշկների մի քանի բազմառարկայական, բազմաինստիտուցիոնալ թիմեր, որոնք կենտրոնացած են եղել. 1) քաղցկեղին նպաստող գենոմային մուտացիաների և գենոմի լայնածավալ մուտացիոն նշանների նոր սպեկտրների հայտնաբերում, որոնք արտացոլում են շրջակա միջավայրի ազդեցությունները և քաղցկեղի ռիսկի վարքագիծը անհամաչափ քաղցկեղներում. և 2) թերապևտիկ նոր ռազմավարությունների մշակում, ներառյալ նանոթերապևտիկները, կենդանիների նախակլինիկական մոդելներում և ազգային կլինիկական փորձարկումներում NCTN-ի միջոցով:

Ես շարունակաբար ֆինանսավորվում եմ NIH-ի կողմից 1993թ.-ից և NCI-ի կողմից 2000թ.-ից և ներկայումս ծառայում եմ որպես NCI TARGET նախագծի համաառաջնորդը բարձր ռիսկային ALL-ում (TCGA-ի մանկական բաղադրիչը); որպես MPI (Contact PI) TGen-ի դոկտոր Ջեֆրի Թրենտի հետ նոր ֆինանսավորվող NCI Մասնակիցների ներգրավվածություն-Քաղցկեղի գենոմի հաջորդականության (PE-CGS) հետազոտական ​​կենտրոնից, որը կենտրոնացած է ամերիկացի հնդկացիների և իսպանախոսների մշակութային պատշաճ ներգրավվածության վրա քաղցկեղի համապարփակ կլինիկական գենոմային հաջորդականության և թարգմանության մեջ: այս հայտնագործություններից մինչև բուժական և կանխարգելիչ միջամտությունները. որպես PI-ի 3 դրամաշնորհներ, որոնք աջակցում են NCTN-ի կողմից հովանավորվող լեյկեմիայի ազգային կլինիկական փորձարկումների հարաբերական ուսումնասիրություններին. և որպես UNM Համապարփակ քաղցկեղի կենտրոնի NCI P30 Քաղցկեղի կենտրոնի աջակցության դրամաշնորհի PD/PI:

Իմ լաբորատորիայի ամենաազդեցիկ, պրակտիկան փոփոխող և պարադիգմը փոխող գիտական ​​նվաճումներից մեկը ALL-ի նախկինում չճանաչված ձևի հայտնաբերումն էր, որը կոչվում էր «Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմի ALL» (կամ «Ph-ի նման ALL») և խիստ տարասեռ սպեկտրի քարտեզագրումը։ տիրոզին կինազների գենոմային մուտացիաների կամ այս հիվանդության մեջ թիրոզինկինազի ազդանշանային ուղիները կարգավորող գեների (NEJM. 2009 Jan 29; 360(5):470-480; PNAS USA. 2009. Jun 9; 106(23):9414 8. հուլիսի 2010; 1-115:26-5312; Քաղցկեղի բջիջ. 21 օգոստոսի 2012; 14 (22):

Այս բացահայտումները հանգեցրին ավելի քան 40 հրապարակումների բարձր ազդեցության ամսագրերում և երկու արտոնագրերի մեր լաբորատորիայի կողմից FDA-ի կողմից ընդունված գենոմային կանխատեսիչների համար, որոնք թարգմանվել են NCTN-ի կողմից հովանավորվող լեյկեմիայի 5 ազգային կլինիկական փորձարկումների համար (NCT01406756, NCT02723994, NCT02003222): Այս փորձարկումները փորձարկում են կինազային ինհիբիտորների բուժում և/կամ ներառում են գենոմային կանխատեսողներ՝ շերտավորման և թերապևտիկ թիրախավորման համար:

Մենք նաև առաջին անգամ զեկուցեցինք, որ Ph-ի նման ALL-ը հատկապես բարձր տարածվածություն ունի իսպանախոս էթնիկ և/կամ ամերիկյան հնդկացիների գենետիկական ծագում ունեցող հիվանդների մոտ, և մեր TARGET-ի գործընկերների հետ Ph-ի նման ALL-ը կապում են հատուկ բակտերիալ ռիսկի ալելների հետ՝ բացահայտելով, որ կլինիկական վատ արդյունքները Այս խմբերում պատմականորեն երևալը մասամբ պայմանավորված է գենոմային մուտացիաների և հիվանդությունների կենսաբանության տարբերություններով, այլ ոչ թե սոցիալ-տնտեսական և այլ անհավասարության գործոններով:

Անցած մի քանի տարիների ընթացքում ես հիմք եմ դրել Հարավարևմտյան ցեղային ազգերի հետ կենսաբժշկական հետազոտությունների պաշտոնական գործընկերության համար՝ ի աջակցություն քաղցկեղի հետազոտության և գենոմիական գիտության, որոնք հարգում են ցեղերի ինքնիշխանության մտահոգությունները և որոնք ունեցել են հարացույցի փոփոխություն և հանրային քաղաքականության ազդեցություն ազգային տվյալների փոխանակման վրա: քաղաքականություն և հետազոտություն խոցելի բնակչության հետ:

Ես ծառայում եմ որպես NCI-ի Գիտական ​​խորհրդատուների խորհրդի (BSA), NCI-Frederick National Laboratory for Cancer Research-ի գիտական ​​խորհրդատվական խորհրդի և NCI-DOE գիտական ​​համագործակցությունները վերահսկող Ղեկավար կոմիտեի անդամ: Որպես NCI քաղցկեղի 11 կենտրոնների գիտական ​​խորհրդատվական խորհուրդների նախագահ կամ անդամ, ես մեծ փորձ ունեմ ղեկավարության և քաղցկեղի դեմ պայքարի ազգային քաղաքականության ոլորտում:

կրթություն

Ասպիրանտուրա. UNM Բժշկական դպրոց (հուլիս 1985), մասնագիտություն ախտաբանության
Բնակավայր ՄԱԿ-ի Բժշկության դպրոց (հուլիս, 1984 թ.), Անատոմիական և կլինիկական պաթոլոգիայի մասնագիտություն
Պրակտիկա. ՄԱԿ-ի Բժշկության դպրոց (հուլիս, 1984 թ.), Անատոմիական և կլինիկական պաթոլոգիայի մասնագիտություն
Բժշկական դպրոց: Մայոյի բժշկական դպրոց (հուլիս 1981)

Ձեռքբերումներ և մրցանակներ

Մորիս և Մարգարիտ Լիբերմանի անվանական օժտված ամբիոնը քաղցկեղի հետազոտության ոլորտում