Քանի՞ հազվագյուտ հիվանդություն կա:

UNM Data Scientist- ը հրապարակում է ուսումնասիրություն `ընդգծելով ավելի լավ սահմանումների անհրաժեշտությունը

Որոշ հիվանդություններ նման են սեւ կարապների: Նրանք այնքան հազվադեպ են հանդիպում, որ շատ բժիշկներ երբեք չեն հանդիպում նրանց իրենց կլինիկական պրակտիկայում ՝ բարդացնելով նրանց բուժման ջանքերը:

Քանի հազվագյուտ հիվանդություններ կան: Նոր Մեքսիկայի համալսարանի տվյալների գիտնական Թուդոր Օպրեայի ղեկավարած նոր հետազոտության համաձայն, ոչ ոք իրոք չգիտի, և դա խնդիր է, քանի որ, ամենայն հավանականությամբ, հազվագյուտ հիվանդություններից շատ հիվանդներ չեն ստանում համապատասխան բժշկական օգնություն:

Այս շաբաթ հրապարակված մեկնաբանության մեջ Բնության ակնարկ Թմրամիջոցների բացահայտում, բարձր ազդեցություն ունեցող հետազոտական ​​ամսագիր, Օպրեան և գործընկերները ԱՄՆ-ից, Ավստրալիայից, Ֆրանսիայից և Գերմանիայից նշում են, որ աշխարհի բնակչության մոտ 10 տոկոսը տառապում է հազվագյուտ հիվանդությամբ, որը թարգմանվում է հարյուր միլիոնավոր մարդկանց մեջ:

«Դուք տարեկան հազարավոր և հազարավոր փաստաթղթեր ունեք ՝ կապված հազվագյուտ հիվանդությունների հետ, սակայն շատ քչերն են թարգմանվում բուժման», - ասում է Օպրեան, ներքին բժշկության ամբիոնի պրոֆեսոր և թարգմանական ինֆորմատիկայի բաժնի ղեկավարը:

Խնդրի մեծ մասը կապված է սահմանումների հետ, պնդում են հեղինակները, քանի որ հազվագյուտ հիվանդությունը հուսալիորեն ախտորոշելու անկարողությունը խոչընդոտում է հետազոտողների կողմից դրա բուժման մեթոդներ մշակելու ունակությանը:

ԱՄՆ -ում 1983 թվականի Օրբան դեղերի մասին օրենքը սահմանում է հազվագյուտ հիվանդություն, որը վերաբերում է ավելի քան 200,000 մարդու: Եվրոպական միությունում 2000 թվականին ընդունված օրենսդրությունը դա այլ կերպ է սահմանում. Երբ 2,000 -ից պակաս մարդ է տուժում:

Եվ, հեղինակները նշում են, որ ընդհանուր բնակչության շրջանում «հազվագյուտ» համարվող հիվանդությունը կարող է համեմատաբար տարածված լինել ենթախմբի մեջ. Օրինակները ներառում են աշենազի հրեաների մոտ Tay-Sachs հիվանդությունը և ենթասահարյան աֆրիկյան ծագմամբ մարդկանց մոտ մանգաղաբջջային հիվանդությունը:

Մեկ այլ բարդացնող հանգամանք այն է, որ հիվանդություններ սահմանելու համար օգտագործվող տերմինները հաճախ անհետեւողական են ու ոչ ճշգրիտ, և դրանք երբեմն տարբերվում են երկրից երկիր: Օրինակ ՝ «կրծքագեղձի քաղցկեղը» իրականում ներառում է ուռուցքների մի շարք ենթատեսակներ ՝ յուրահատուկ գենետիկ ստորագրություններով և տարբեր օպտիմալ բուժումներով, ասում է Օպրեան: Արդյո՞ք այն պետք է դասակարգվի որպես մեկ հիվանդություն, թե՞ շատ:

Հազվագյուտ հիվանդությունների թվի գնահատականները սովորաբար տեղավորվում են 7,000 -ի սահմաններում, հայտնում են հեղինակները: Բայց վերջին հիվանդությունների ՝ միջազգային դասակարգման տվյալների շտեմարանի վերլուծությունը, որը հայտնի է որպես Monarch Disease Ontology կամ Mondo, հուշում է, որ այն կարող է 50 տոկոսով ավելի բարձր լինել:

«Mondo նախագիծը համակարգչային օգնությամբ մարդու բուժման գործընթացն է, որը համախմբել է հազվագյուտ հիվանդությունների համայնքում առանձին ջանքեր` բոլոր հազվագյուտ հիվանդությունների կատալոգավորման և ծանոթագրման համար `անկախ երկրի կամ հիվանդության տեսակից»,-ասում է Օպրեան:

Հազվագյուտ հիվանդություններով հիվանդների խնամքի բարելավումը պահանջում է համաձայնության հասնել յուրաքանչյուր պայմանի ֆիզիկական, գենետիկական և բնապահպանական բնութագրերի վերաբերյալ, սակայն տերմինաբանությունների և մոդելների համընկնումը դա դժվարացնում է: Հեղինակները կոչ են անում Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպությանը, ԱՄՆ Սննդամթերքի և դեղերի վարչությանը, Եվրոպական դեղամիջոցների գործակալությանը, Բժշկության ազգային ակադեմիային և այլ կազմակերպություններին ՝ ընդունել հազվագյուտ հիվանդությունների միասնական սահմանում:

«Մենք խրախուսում ենք համայնքը հավաքվել և հանդես գալ հազվագյուտ հիվանդության ավելի ճշգրիտ սահմանումներով», - ասում է Օպրեան: «Պետք է լինի ֆորում, որը կքննարկի այս և դրա լուծման համար հատկացվող ֆինանսավորման մեխանիզմներ»: