Ասեղ խոտի դեզի մեջ

Հազվագյուտ հիվանդությունների օրը կարևորում է ավելի շատ հետազոտությունների և ավելի լավ ախտորոշումների անհրաժեշտությունը

Նյու Մեքսիկոյի համալսարանի բժիշկները օտար չեն հազվագյուտ հիվանդություններով հիվանդներին խնամելու համար:

ՄԱՇ -ի մանկական նյարդաբան իր կարիերայի ընթացքում, բժիշկ Լեսլի Մորիսոնը, ուսումնասիրեց ուղեղային քարանձավային արատների (CCM) ժառանգական ուղեղի հազվագյուտ և վտանգավոր վիճակը, որը դարեր շարունակ փոխանցվել է Նյու Մեքսիկոյի իսպանախոս ընտանիքներին:

Բժիշկ, բ.գ.դ. Իոաննիս Կալամպոկիսը իր ՄԱՇ մանկական ռևմատոլոգիայի կլինիկայում տեսնում է 400 հիվանդի, ովքեր ներկայացնում են տարակուսող (և հաճախ կյանքին սպառնացող) աուտոիմուն և բորբոքային ախտանիշների բազմազան տեսականի:

Փետրվարի 29 -ով `Հազվագյուտ հիվանդությունների օր - մոտակայքում, ՄԱԿ -ի տվյալների գիտնական Թուդոր Օպրեան, բժիշկ, բ.գ.թ.

Օփրեա, պրոֆեսոր և Նյու Մեքսիկոյի համալսարանի ներքին բժշկության ամբիոնի թարգմանական ինֆորմատիկայի բաժնի վարիչ, առաջատար գիտաշխատող է Դեղորայքային գենոմի լուսավորումը ծրագիր, ֆինանսավորվում է Առողջապահության ազգային ինստիտուտի կողմից:

Չկա համաձայնեցված սահմանում, թե ինչն է հիվանդությունը դարձնում «հազվագյուտ»: Բայց թեև որոշակի ախտանիշ կարող է առաջանալ 100,000 -ից միայն մեկ մարդու մեջ, կան այնքան տարբեր տեսակի հիվանդություններ, որ իրականում շատ մարդիկ այս կամ այն ​​ձևով ենթարկվում են հիվանդության: "Դա հազվադեպ է անհատական ​​մակարդակում, - նկատում է Օպրեան, - հազվադեպ չէ, երբ դրանք միասին վերցնում ես »:

Մոտավոր հաշվարկներով, աշխարհի բնակչության 10 տոկոսը կամ ավելի քան 700 միլիոն մարդ կարող է հանդիպել հազվագյուտ հիվանդությամբ:

Անցյալ տարվա աշնանը, փորձելով պարզաբանել իրերը, Օպրեան և միջազգային գործընկերները հրապարակեցին հետազոտություն ՝ հազվագյուտ հիվանդությունների գնահատված թիվը մոտ 7,000 -ից հասցնելով ավելի քան 10,000 -ի: Բայց նա ընդունում է, որ տեղեկատվության պակասը հիասթափեցնող է: «Այն, որ մենք նույնիսկ սահմանում չունենք, մտահոգիչ է»,-ասում է նա:

Ալբուկերկեի բնակիչ Անդրա Ստրատոնը նախագահ և համահիմնադիր է Lipodystrophy United- ին, որը ժառանգական հիվանդություն ունեցող մարդկանց միջազգային հիմնադրամ է, որը ազդում է մոտավորապես 20,000 մարդու վրա:

Լիպոդիստրոֆիան մարդկանց մոտ առաջացնում է ճարպային հյուսվածքի անվերահսկելի կորուստ, հատկապես մաշկի տակ: Սա խաթարում է հիվանդի նյութափոխանակությունը և առաջացնում ճարպի կուտակում արյան և օրգանների մեջ ՝ կյանքի համար վտանգավոր բարդություններով:

Ստրատոնը, որը ախտորոշվել էր 10 տարի առաջ, ասում է, որ հիվանդությունը զգալիորեն թերագնահատված է, և դրա ախտանիշները հաճախ սխալվում են այլ պայմանների հետ: Ախտորոշումը նրան ստիպեց փոխել կարիերայի ուղին: Այժմ նա աշխատում է Chan Zuckerberg Initiative- ում, որը վերջերս 13.5 մլն դոլար է հատկացրել 30 տարբեր խմբերի Հազվադեպ ՝ որպես մեկ նախագիծ, և նա աշխատել է Օպրեայի հետ ՝ իրազեկվածությունը բարձրացնելու համար:

Ստրատոնը ցանկանում է կրթել բուժաշխատողներին հազվագյուտ հիվանդությունների ավելի հեշտ ախտորոշման համար և, հնարավորության դեպքում, նախաձեռնել վաղ մանկական հետազոտություն, ինչը որոշ դեպքերում մեծացնում է հաջող միջամտության հնարավորությունները:

«Կարևոր չէ, թե ինչ հազվագյուտ հիվանդություն ունեք», - ասում է Ստրատոնը: «Մարտահրավերների մեջ շատ ընդհանրություններ կան»:

Հազվագյուտ հիվանդությունների օրը, որը միշտ նշվում է փետրվարի վերջին օրը, հիմնադրվել է EURORDIS-ի կողմից, որն իրեն համարում է «Եվրոպայում հազվագյուտ հիվանդների ձայնը»: ոչ կառավարական հիվանդների վրա հիմնված դաշինք է, որը ներկայացնում է 894 հազվագյուտ հիվանդությամբ հիվանդների կազմակերպություններ 72 երկրներում:

ԱՄՆ-ում Հազվագյուտ խանգարումների ազգային կազմակերպություն գնահատում է, որ 25-30 միլիոն ամերիկացիներ հազվագյուտ հիվանդություն ունեն:

Oprea- ն հույս ունի, որ հազվագյուտ հիվանդությունների վրա մշտական ​​կենտրոնացումը կօգնի Նյու Մեքսիկոյում ավելի շատ հետազոտությունների և հիվանդների ավելի մեծ ներգրավվածության մասին իրազեկվածության բարձրացմանը:

«Բացի CCM- ից և այլ հայտնի հիվանդություններից, կան նաև այլ հիվանդություններ, որոնց մասին ոչ ոք տեղյակ չէ»,-ասում է նա: «Խնդիրն այն է, որ հազվադեպ լինելու համար անհրաժեշտ է միայն մեկը: Ինչպե՞ս կարող ենք բարձրացնել բժշկական հանրության իրազեկվածությունը, որ գոյություն ունեն հազվագյուտ հիվանդություններ և օգտվել թվային դարաշրջանից, որում հիվանդները կապված են»:

Oprea- ն կարծում է, որ թվային հարթակները հազվագյուտ հիվանդություններով ապրող հիվանդներին առաջարկում են միմյանց գտնելու և իրենց փորձը կիսելու հեշտ միջոց: «Ես ուզում եմ խրախուսել նման փոխկապակցվածությունը», - ասում է նա: «Ես ասում եմ.« Միացրեք կետերը բոլոր հիվանդությունների, բոլոր նոր մեքսիկացիների համար, որոնք կարող են տուժել »: