ՄԱԿ-ի Առողջապահության փորձագետները լույս են սփռում մանկական մանգաղաձև հիվանդության վրա. հույս և մարտահրավերներ

Ընտանեկան ճանապարհորդություն. Օլիվիայի պատմությունը

Լիննայի և Դեն Դոմինգեսի համար իրենց ճանապարհորդությունը SCD-ի հետ սկսվեց այն օրը, երբ ծնվեց նրանց դուստրը՝ Օլիվիան: «Նա ծնվեց նույն օրը, նրանք արեցին սովորական արյան անալիզներ և ասացին, որ նա ունի մանգաղային բջջություն»,- հիշում է Լիննան: Դոմինգեսի ընտանիքն արդեն որոշակի գիտելիքներ ուներ այս վիճակի մասին, քանի որ Օլիվիայի եղբայրը կրում էր մանգաղ բջջային հատկանիշը, բայց իմանալը, որ Օլիվիան ինքն է հիվանդացել այդ հիվանդության մասին, կյանքը փոխող պահ էր:

«Երբ ինձ ասացին, որ նա ունի մանգաղ բջջային հիվանդություն, ես մի տեսակ ուսումնասիրեցի», - ասում է Լիննան: «Դա իսկապես վախեցրեց ինձ: Նրանք խոսում էին կյանքի տեւողության մասին... իսկ որոշ երեխաներ նույնիսկ հասուն տարիքում չեն հասնում»: Բայց չնայած նրանց մտավախություններին, Դոմինգեսի ընտանիքը աջակցություն գտավ բժշկական մասնագետների միջոցով, որոնք օգնեցին նրանց կառավարել Օլիվիայի խնամքը և նրա ծնողների վախերը: «Օլիվիայի բժիշկը, որին մենք սիրում ենք, մեզ ասաց, որ յուրաքանչյուր երեխա տարբեր է, և մենք պետք է աստիճանաբար շարունակենք», - մտածում է Լիննան: «Անկասկած, սովորելու շատ բան կար անելու»:

Օլիվիան, որն այժմ հինգ տարեկան է, աշխույժ, հետաքրքրասեր երեխա է, ով սիրում է իր ընտանիքը, շներին, և եթե իր ճանապարհը լիներ, նույնպես կատու կունենար: Նրա ծնողները ձգտում են նրան ուրախությամբ լի կյանք պարգեւել՝ միաժամանակ ձեռնարկելով անհրաժեշտ նախազգուշական միջոցներ։ «Լավագույն բանը, որ ես լսել եմ մեկ այլ հորից,- ասում է Դենը,- այն է, որ դուք պարզապես պետք է թույլ տաք նրանց ապրել: Մենք կտեսնենք, թե ինչ է սպասվում ապագայում, բայց մենք փորձում ենք զգույշ լինել՝ թույլ տալով, որ նա ինքը լինի»:

Նրանց բուժման ճանապարհորդությունը ներառում է հիդրօքսյուրիա, որը Լիննայի կարծիքով զգալիորեն նվազեցրել է Օլիվիայի ցավային ճգնաժամերը: «Նա բավականին հաճախ էր անցնում ցավային ճգնաժամերի միջով, բայց այժմ դրանք այնքան էլ հաճախ չեն ունենում»:

Այս ամբողջ ընթացքում ՄԱԿ-ի մանկական մանգաղ բջջային թիմը եղել է աջակցության հենասյուն: «Նրանք ոչ այլ ինչ էին, քան զարմանալի Օլիվիայի հետ», - ասում է Լիննան:

Բժշկական փորձաքննություն. պատկերացումներ դոկտոր Մարիա Մարուֆիից

UNM մանկական հիվանդանոցի մանկական արյունաբան-ուռուցքաբան, բժիշկ Մարիա Մարուֆին բացատրում է, որ մանգաղային բջջային հիվանդությունը պայմանավորված է հեմոգլոբինի` կարմիր արյան բջիջների սպիտակուցի փոփոխությամբ, որը թթվածինը տեղափոխում է ամբողջ մարմինը:

«Մանգաղ բջիջը ախտորոշվում է նորածինների զննման միջոցով», - նշում է Մարուֆին: «Սովորաբար կյանքից մի քանի շաբաթվա ընթացքում մենք կարող ենք հայտնաբերել այն»:

SCD-ի հետևանքները կարող են ծանր լինել՝ ազդելով մարմնի գրեթե բոլոր օրգանների վրա՝ մանգաղային արյան բջիջների պատճառած վնասի պատճառով: «Դուք կարող եք վնասել օրգաններին, ինչպիսիք են ուղեղը, երիկամները և աչքերը», - ասում է Մարուֆին: «Իսկ առօրյա կյանքում ամենամեծ մտահոգությունը ցավային ճգնաժամերն են, որոնք կարող են տևել մի քանի ժամից մինչև օրեր»:

Չնայած այս մարտահրավերներին, Մարուֆին ընդգծում է, որ հույս կա. «Վերջին հինգ տարիների ընթացքում գենային թերապիայի առաջընթացներ են եղել, որոնք կարող են փոխարինել հիվանդությունը պատճառող թերի գեներին»: Նա նաև նշում է, որ ոսկրածուծի փոխպատվաստումը, որը մեկ այլ բուժիչ տարբերակ է, հաջողություն է գրանցել որոշ հիվանդների համար։ Այնուամենայնիվ, այս բուժումները զերծ չեն ռիսկերից, և շատ ընտանիքներ դեռ կշռադատում են իրենց տարբերակները:

Դավիթի փորձը. հույս ապագայի համար

Անտուան ​​Բոնդիմայի և նրա որդու՝ Դեյվիդի համար, որն այժմ ութ տարեկան է, մանգաղ բջջային հիվանդության բուժման առաջին տարիները լցված էին անորոշությամբ և հիվանդանոց այցելություններով: «Ամեն տարի՝ մեկից մինչև վեց տարի, Դավիթը տարեկան մոտ երկու անգամ ընդունվում էր հիվանդանոց», - ասում է Անտուանը: Բայց ամեն ինչ սկսեց լավանալ, երբ Դեյվիդը սկսեց նոր դեղամիջոց ընդունել երկու տարի առաջ: «Այդ ժամանակից ի վեր նա շատ ավելի լավ է անում»:

Դավիթը կրկնում է հոր լավատեսությունը. «Վերջին երկու տարիների ընթացքում ես իսկապես ստիպված չէի շատ գնալ հիվանդանոց: Եթե ​​ես իսկապես ճգնաժամ եմ ստանում, դրանք սովորաբար տևում են ընդամենը մի քանի ժամ և այնքան էլ ծանր չեն»:

Չնայած գենային թերապիայի առկայությանը, Անտուանը դեռ զգույշ է մնում դրա ընտրության հարցում: «Դա դեռ մի տեսակ իր մանկության մեջ է: Մենք կարող ենք սպասել, մինչև այն ավելի հաստատվի, հատկապես, որ Դեյվիդը վերջերս շատ ավելի լավ է գործում»:

Նայելով ապագային՝ Անտուանը և Դեյվիդը երկուսն էլ հույս ունեն: «Ես իսկապես զգում եմ բոլոր նրանց, ովքեր պետք է անցնեն դրա միջով», - ասում է Անտուանը: «Բայց դուք կարող եք հաղթահարել դրա միջով: Դա շատ աշխատանք և կրթություն է պահանջում, բայց շատ հետազոտություններ են արվել և գնալով ավելի լավ է դառնում»:

Ընտանիքների համար նախատեսված ուտեստներ

Ընտանիքներն ու բժիշկները, ովքեր աշխատում են մանկական մանգաղ բջջային հիվանդների հետ, ՄԱԿ-ում առաջարկում են ճկունության և հույսի ընդհանուր ուղերձ: Լիննա Դոմինգեսը խրախուսում է ընտանիքներին չվախենալ հարցեր տալուց և օգնություն փնտրելուց: «Մի վախեցեք ձեր երեխային բժշկի մոտ տանել, եթե զգում եք, որ դա ձեզ անհրաժեշտ է: Մի մտածիր, թե ինչ-որ մեկի ժամանակը վատնում ես»,- ասում է նա:

Անտուան ​​Բոնդիմայի համար որդուն իր վիճակի մասին կրթելը շատ կարևոր է: «Ես ամեն ինչ անում եմ, որ տղաս իմանա, թե ինչ ունի, որպեսզի ինքը կարողանա օգնել այդ հարցում»,- ասում է նա։ Նրա որդին՝ Դեյվիդն առաջարկում է պարզ, բայց հզոր մտորումներ՝ նշելով, որ «բժիշկները (ՄԱԿ-ում), նրանք իսկապես օգտակար են եղել և ամբողջ գործընթացը ավելի տանելի են դարձրել: Եվ ես իսկապես շնորհակալ եմ դրա համար»:

Քանի որ հետազոտությունները շարունակվում են և բուժման տարբերակները բարելավվում են, Դոմինգեսի և Բոնդիմայի նման ընտանիքները մնում են լավատեսորեն ապագայի նկատմամբ:

«Թող նրանք ապրեն իրենց կյանքով», - ասում է Դեն Դոմինգեսը: «Երեխաները երեխաներ կլինեն, մի սահմանափակեք նրանց»:

UNM. Աջակցության փարոս

ՄԱԿ-ի մանկական մանգաղ բջջային ծրագիրը տրամադրում է համապարփակ խնամք, ներառյալ բուժումը, աջակցության խմբերը և ընտանեկան կրթությունը, ինչպես ծնողներին, այնպես էլ հիվանդներին հզորացնելով: Շարունակական հետազոտությունների և բուժման զարգացող տարբերակների շնորհիվ ընտանիքները նոր ուղիներ են գտնում մանգաղ բջջային հիվանդությունը կառավարելու համար՝ հույս տալով ավելի պայծառ վաղվա օրվա համար: