Առաջին հայացքից դժվար է ասել, որ սա երկու եղբայրների կյանքը փոխող օր է: 10 և 12 տարեկան երեխաները կարծես սովորական տղաներ լինեն անկողնում, որոնք հագնում են համապատասխան շապիկներ, ովքեր խաղում են տեսախաղեր և լեգոներ են կառուցում: Բայց երկու եղբայրները տանը չեն, նրանք գտնվում են Նյու Մեքսիկոյի համալսարանի մանկական հիվանդանոցում՝ UNM Hospital-ի մաս: Նրանք պատրաստվում են դառնալ նահանգում առաջինը, ով կստանա նոր, առաջադեմ բուժում, որը կարող է կտրուկ բարելավել նրանց ապագան:
«UNM Hospital»-ի թիմը դա հնարավոր է դարձնում:
Թեև խաղացող երկու տղաները կարող են լիովին չհասկանալ օրվա ծանրությունը, նրանց ծնողները հաստատ գիտակցում են:
«Դա կարծես Սուրբ Ծննդյան առավոտ է», - ասաց հայր Ահարոն Հասլամը: «Անցած գիշեր ես չկարողացա քնել, ճիշտ այնպես, ինչպես երեխա: Ես այդպես եմ զգում; Ես շատ հուզված եմ»։
«Մենք մեզ շատ հարմարավետ և վստահ ենք զգում այս հարցում», - ասում է տղաների մայրը՝ Դանիել Հասլամը:
Ընդամենը հաշված րոպեների ընթացքում տղաները կստանան Elevidys-ի ներերակային չափաբաժին, որը առաջինն է Նյու Մեքսիկոյում, որը կարող է դանդաղեցնել իրենց տեսակի մկանային դիստրոֆիայի առաջընթացը: Բժիշկ Մետա Քարդոնը, մանկական նյարդաբան և UNM մանկական հիվանդանոցի մանկական նյարդամկանային մասնագետ, տղաների բժիշկն է:
«Այսօր մենք ոգևորված ենք, որ հնարավորություն ունենք բեկումնային բուժում տրամադրել այս հիվանդներին ՄԱԿ-ի մանկական հիվանդանոցում: Դա գենային փոխարինող թերապիա է»,- ասաց նա:
Երկար ճանապարհորդություն
Մինչ այս պահը տանող ճանապարհը Հասլամ ընտանիքի համար սկսվել է 10 տարի առաջ, երբ նրանց ավագ տղան ընդամենը երկու տարեկան էր։ Նա դժվարանում էր զարգացնել իր որոշ շարժիչ հմտություններ:
«Նա իսկապես դժվարանում էր քայլել, ուստի նա ֆիզիոթերապիայի էր ենթարկվում», - ասաց Ահարոն Հասլամը: «Նրա ֆիզիկական թերապևտը ասաց, որ նա կարող է ունենալ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա (DMD) հիվանդություն»:
Արյան անալիզը հաստատեց, որ նրանց որդին ունի DMD՝ երեխաների մոտ մկանային դիստրոֆիայի ամենածանր և ամենատարածված ձևերից մեկը: Գենետիկ խանգարումն առաջացնում է մկանների առաջադեմ դեգեներացիա։
Բայց սա դեռ ամենը չէր:
Զույգին ասացին, որ եթե մի քույր ու եղբայր ունի այն, մյուսը նույնպես կարող է ունենալ: Այսպիսով, ընտանիքն ունեցել է նաև իրենց վեց ամսական որդու ամորձին, և նրա մոտ նույնպես ախտորոշվել է DMD:
Ի՞նչ է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան:
- Գենետիկ խանգարում, որն առաջացնում է մկանների առաջադեմ դեգեներացիա և թուլություն
- Ախտանիշների սկիզբը սովորաբար տեղի է ունենում վաղ մանկության շրջանում
- Առաջին հերթին ազդում է տղաների վրա
- Խնամքի առաջընթացի պատճառով կյանքի սպասվող տեւողությունը մինչեւ 30-ականների սկզբին դառնում է ավելի տարածված:
- Լրացուցիչ տեղեկություններ DMD-ի մասին այստեղ:
«Դա երկար ժամանակ թուլություն է առաջացնում մանկության մեջ և, ի վերջո, հանգեցնում է սրտի անբավարարության կամ հնարավոր թոքերի անբավարարության», - ասաց Քարդոնը: «Չնայած վերջին մի քանի տասնամյակների ընթացքում մենք ունեցել ենք որոշ բուժումներ, մենք դեռ չունենք այս պայմանի բուժումը»:
Քարդոնն ասում է, որ բուժման ոլորտում առաջընթացը մեծացրել է DMD-ով երեխաների կյանքի տեւողությունը, սակայն դեռ շատ աշխատանք կա անելու:
«Մենք ավելի լավ ենք հասկանում սրտի կարիքները, թոքերի կարիքները, ինչպես կառավարել սկոլիոզը մեր հիվանդների մոտ», - ասաց Քարդոնը: «Այս բոլոր բաները պահանջում են բազմամասնագիտական թիմ, որը կօգնի մեր հիվանդներին հնարավորինս երկար պահպանել առողջությունը: Մենք տեսնում ենք, որ մեր հիվանդները ապրում են հասուն տարիքում և նույնիսկ հիվանդներ, ովքեր ապրում են միջին տարիքում: Այնպես որ, դա դեռ շատ ծանր վիճակ է»։
«Դա բավականին ավերիչ էր», - ասաց Ահարոն Հասլամը: «Ես երբեք չեմ զգացել որևէ բան, որը նման է այդ զգացողությանը: Ես նախկինում լսել էի մկանային դիստրոֆիայի մասին, բայց իրականում երբեք որևէ մեկի հետ չեմ շփվել դրա հետ: Անձամբ ինձ համար իսկապես դժվար ժամանակ էր»։
«Դա ճնշող էր», - ասաց Դանիել Հասլամը: «Ես շատ հարցեր ունեի, և մենք պետք է շատ հետազոտություններ անեինք»:
Հասլամներն ասում էին, որ հետազոտությունները դարձել են իրենց կյանքի և հույսի մի մասը:
«Երբ դուք խոսում եք տարբեր բժիշկների և մատակարարների հետ, դուք ավելի լավ եք հասկանում, թե ինչ է սպասվում», - ասաց Ահարոն Հասլամը: «Առաջին բժիշկներից մեկը, ում հետ մենք աշխատում էինք, հիմնականում ասաց, որ բանն այն է, որ բանկաը ցած նետվի այնքան ժամանակ, որքան կարող ես՝ հուսալով, որ 10 տարի հետո ինչ-որ բան փոխելը տեղի կունենա»:
Եվ 10 տարի անց ինչ-որ բան փոխեց խաղը արեց պատահել. 2024 թվականի հունիսին ԱՄՆ Սննդի և դեղերի վարչությունը (FDA) ընդլայնեց գենային թերապիայի՝ Elevidys-ի հաստատումը չորս տարեկան և բարձր երեխաների համար: Բուժումն օգնում է մարմնին արտադրել կարևոր սպիտակուց, որը DMD հիվանդներին պակասում է մկաններին օգնելու համար: Թեև չի համարվում բուժում, հույս կա, որ գենային թերապիան զգալիորեն կդանդաղեցնի մկանային դեգեներացիան:
Այս բուժումը վաղուց էր սպասվում: Ինձ նման մարդիկ, ովքեր մանկական նյարդամկանային մասնագետներ են, ուշադիր հետևել են DMD-ի գենային թերապիայի զարգացմանը: Ես խնամում եմ այս վիճակով և նյարդամկանային այլ խանգարումներ ունեցող երեխաներին ավելի քան 10 տարի: Սա գեների փոխարինման առաջին թերապիան է, որը մենք ունեցել ենք DMD-ի համար:
UNM Hospital-ը ներդրումներ է կատարում իր հիվանդների մեջ
Elevidys-ը մեկ հիվանդի համար մեկ դեղաչափ է, կյանքի ընթացքում մեկ անգամ: Բայց յուրաքանչյուր չափաբաժին արժե ավելի քան 3 միլիոն դոլար: Թեև Հասլամի ապահովագրությունը հաստատեց բուժումը, UNM հիվանդանոցի ղեկավարությունը համաձայնեց վճարել ծախսերը՝ ավելի քան 6 միլիոն դոլար, որպեսզի տղաները կարողանան բուժումը ստանալ որքան հնարավոր է շուտ: Բուժումն իրենց տան մոտ ստանալը նաև նշանակում է, որ նրանք ստիպված չեն լինի մեկնել նահանգից դուրս՝ ինֆուզիոն և բուժումից հետո մոնիտորինգի կրիտիկական երեք ամիս ժամանակահատվածում:
Մայք Չիկարելլին, DNP, UNM հիվանդանոցի գլխավոր օպերացիոն տնօրենն է:
Որոշումն իրականում բավականին հեշտ էր, քանի որ սա ճիշտ բան է այս հիվանդների համար: Սա կյանքը փոխող դեղամիջոց է, որը նրանց յուրաքանչյուրին ավելի լավ կյանք ունենալու հնարավորություն է տալիս: Բացի այդ, այս բուժումը հատուկ համահունչ է մեր առաքելությանը` առաջարկելով տեղական բարձրորակ և առաջադեմ բուժօգնություն` ապահովելով, որ հիվանդները ստանան հնարավոր լավագույն օգնությունը` առանց իրենց հայրենիքից հեռանալու:
«UNM Hospital-ը ֆանտաստիկ էր», - ասաց Դանիել Հասլամը: «Ի սկզբանե մեզ օգնել են բուժքույրերը, բժիշկները։ Մենք ստիպված չենք եղել շատ բան անելու, ինչպես ապահովագրությանը նամակ գրել կամ որևէ այլ բան: Նրանք կառավարել են այդ ամենը, և նրանք շատ լավ են մեզ տեղեկացնել գործընթացի մասին, թե ինչ է տեղի ունենում, երբ բաները հաստատվել են: Եվ անձնակազմը և բոլորը այնքան բարեհամբույր և հիանալի են մեր և մեր տղաների նկատմամբ: Դա շատ մեծ փորձ էր»:
Քարդոնը հպարտ է, որ UNM Hospital-ի թիմի մի մասն է:
«Ես այնքան երախտապարտ եմ UNM Hospital-ի աջակցության համար, որ օգնեց մեզ այս հիվանդներին ստանալ այն բուժումը, որը նրանք բացարձակապես կարիք ունեն», - ասաց Քարդոնը: «Եվ բացարձակապես անհավանական է, որ UNM Hospital-ը կաջակցի մեր կլինիկական ծրագրին, որպեսզի մեր հիվանդները, ովքեր ապավինում են մեզ խնամքի համար, կարողանան ստանալ ամենաառաջին բուժումը հենց այստեղ, որպեսզի նրանք ստիպված չլինեն լքել իրենց համայնքները, լքել իրենց պետությունը, պարզապես հոգ տանել իրենց երեխաների մասին»։
Բուժում
18 թվականի սեպտեմբերի 2024-ին 10 և 12 տարեկան եղբայրները ինֆուզիոն ստացան ՄԱԿ-ի մանկական հիվանդանոցում։ Քարդոնն ասաց, որ նրանք, ամենայն հավանականությամբ, կզգան գրիպի նման ախտանիշներ առաջին երկու շաբաթվա ընթացքում, բայց հետո նա ակնկալում է, որ բուժումը անմիջապես կսկսի գործել՝ ստեղծելով մկանային սպիտակուց, որն անհրաժեշտ է տղաներին:
«Մեր հույսն այն է, որ հաջորդ կամ երկու շաբաթվա ընթացքում նրանք իրենց լավ են զգում, և մենք կտեսնենք նրանց ուժի առնվազն կայունացում», - ասաց Քարդոնը: «Մոնիտորինգի ժամանակահատվածը ինֆուզիայից հետո հիմնականում հաջորդ երեք ամիսներն են: Բայց, իհարկե, սրանք հիվանդներ են, որոնց մենք ցմահ հետեւելու ենք»։
Իր որդիների կողքին ժպտալով՝ Ահարոն Հասլամն ասաց, որ այս օրը նման է թեթևացած շունչ քաշելուն:
«Դա լրացուցիչ հույս է, գիտեք, այն առումով, թե ինչ կարող են անել և ներգրավվել իրենց ողջ կյանքի ընթացքում», - ասաց նա:
Հույս ունենալով, որ այս բուժումը կդանդաղեցնի այս հիվանդությունը, մայրիկի համար դա նշանակում է, որ նրա որդիները կարող են երազել այն մասին, թե ինչ են ուզում լինել, երբ մեծանան՝ առանց սահմանափակումների:
«Հենց հիմա նրանք ասում են այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են՝ «Ես չգիտեմ, թե ինչ եմ դառնալու, երբ մեծանամ, որովհետև չգիտեմ, թե արդյոք ես անվասայլակով եմ լինելու: Ես պարզապես չգիտեմ», - ասաց նա: «Այսպիսով, հուսով եմ, որ այժմ նրանք կարող են մտածել այնպիսի կարիերայի մասին, որը նրանք նախկինում չէին կարողանա անել»:
Չիկարելլին ասաց, որ համայնքի աջակցությունն է, ներառյալ հիվանդանոցի գործարանի գանձման աջակցությունը, որը հնարավոր է դարձնում նման պահերը:
«Երբ համայնքը ներդրումներ է կատարում այնպիսի վայրում, ինչպիսին UNM Hospital-ն է, մենք ի վիճակի ենք ապահովելու ամենաարդիական և բարձր տեխնոլոգիաների հասանելի խնամքը», - ասաց նա:
UNM Hospital Mill Levy
Եթե դուք հետաքրքրված եք ավելին իմանալ UNM Hospital Mill-ի գանձման մասին և ինչպես է ներդրումը հարստացնում հիվանդների խնամքը և աջակցում կլինիկական թիմերին, խնդրում ենք այցելել այս կայքը: