Խորաթափանցություն փնտրելը

ՄԱԿ -ի հետազոտողները գենետիկական նշաններ են փնտրում դիաբետիկ ռետինոպաթիայի դեպքում

Դիաբետիկ ռետինոպաթիան կուրության հիմնական պատճառն է որը տարբեր կերպ է դրսևորվում մարդկանց տարբեր խմբերում: Այս տարբերությունների մասին ավելի լավ հասկանալու համար, Արուպ Դաս, բ.գ.թ., բ.գ.թ.

Դաս, Նյու Մեքսիկոյի համալսարանի վաստակավոր և ռեգենտների պրոֆեսոր Ակնաբուժության և տեսողական գիտությունների ամբիոն, գլխավորում է հնգամյա 2.8 մլն դոլարը Դիաբետիկ ռետինոպաթիայի գենոմիկայի ուսումնասիրություն (DRGen) Բոստոնի հետ համատեղ Ջոսլինի դիաբետի կենտրոն, Հարվարդի բժշկական դպրոցի մասնաճյուղ:

Այժմ արդեն չորրորդ տարին է ՝ Աչքի ազգային ինստիտուտֆինանսավորվող հետազոտությունը փնտրում է հիվանդության ընթացքի վրա ազդող թաքնված գենետիկական գործոններ, որոնք զրկում են տեսողությունից ՝ վնասելով աչքի հետևի լուսազգացող ցանցաթաղանթը:

Հետազոտողները արյան նմուշներ են հավաքել 450 հիվանդներից ՄԱՇ -ում և osոսլինում, ասում է Դասը: Նյու Մեքսիկոյի հիվանդներից շատերը իսպանախոս և ամերիկացի հնդիկներ էին, մինչդեռ Բոստոնի նմուշները հիմնականում հավաքվել էին կովկասցիներից:

Արյան նմուշները ենթարկվում են էկզոմի ամբողջական հաջորդականացման, գենոմի համեմատաբար նոր տեխնիկա, որը կենտրոնանում է միայն ԴՆԹ -ի այն հատվածների վրա, որոնք ծածկագրում են սպիտակուցները: «Մենք արդյունքների վերլուծության փուլում ենք», - ասում է Դասը:

Հետազոտության մի թևը դիտարկում է շաքարային դիաբետով հիվանդ որոշ հիվանդների մոտ վատ հասկացված երևույթը:

«Հայտնի է, որ դիաբետիկ ռետինոպաթիայի ծանրությունը մեծանում է, երբ ինչ -որ մեկի շաքարախտը վատանում է», - ասում է Դասը: «Այստեղ, ինչպես նաև Բոստոնում, մենք գտանք շատ փոքր թվով հիվանդներ, ովքեր չնայած շաքարային դիաբետի ավելի երկար տևողությանը` գուցե 20 տարի կամ 30 տարի, աչքի հիվանդություն չունեն: Ի՞նչն է նրանց պաշտպանում, մինչդեռ հազարավոր ու հազարավոր մարդիկ աչքի կուրություն են ստանում »:

Ուսումնասիրության մեկ այլ հատված կենտրոնանում է հիվանդության երկու տարբեր ձևերի ավելի լավ հասկանալու վրա: Մեկը, որը կոչվում է տարածման դիաբետիկ ռետինոպաթիա, բնութագրվում է նոր անոթների գերաճով, ինչը հանգեցնում է աչքի արյունահոսության և տեսողության կորստի:

Մյուս տիպի ՝ շաքարային մակուլայի այտուցի դեպքում «արյան անոթները դուրս են գալիս պլազմայից, և արդյունքում ցանցաթաղանթը դառնում է հաստացած, ուռչած, և հիվանդը կորցնում է տեսողությունը», - ասում է Դասը: «Դա կուրության թիվ 1 պատճառն է: 

Վաղ արդյունքները ցույց են տալիս, որ մակուլյար այտուցը ավելի տարածված է իսպանախոս հիվանդների մոտ, բայց հազվադեպ ՝ ամերիկացի հնդկացիների մոտ, ովքեր ավելի հավանական է, որ տարածված ռետինոպաթիայի ենթարկվեն, ասում է նա: «Այս տեսակի էթնիկ ռիսկի գործոնը, ամենայն հավանականությամբ, իր հիմքն ունի գենետիկայի մեջ», - ասում է նա:

Հետազոտության երրորդ ոլորտը ձգտում է ավելի լավ հասկանալ, թե ինչպես են մարդիկ արձագանքում առաջին գծի բուժմանը հակա- VEGF դեղամիջոցներով, որոնք ներարկվում են աչքի մեջ ՝ հիվանդության առաջընթացը դանդաղեցնելու համար:

Հիվանդների մոտ մեկ երրորդը լավ է արձագանքում թերապիային, որը պահանջում է բազմաթիվ ներարկումներ, մեկ երրորդը `վատ կամ ընդհանրապես, իսկ մնացածը` միջանկյալ:

Եթե ​​նախօրոք գենետիկ թեստով իմանայինք, թե ով է լավ արձագանքում դեղերին և ով լավ չի արձագանքում, մենք կարող էինք կանխել այս բոլոր ավելորդ ներարկումները աղքատ արձագանքողների մոտ:

- Արուպ Դաս, բ.գ.թ., բ.գ.թ, Բ.գ.թ., դոցենտ