Ախտորոշման որոնման մեջ

UNM Grand Rounds- ի խոսնակն ընդգծում է հազվագյուտ հիվանդությունների օրը 2021 թ

Դավիթ Ֆայգենբաումը առողջության պատկերն էր մինչ նա Geորջթաունի համալսարանի բակալավրի կոչում էր զբաղեցնում ՝ իր տեղը գրավելով որպես ֆուտբոլի թիմի պաշտպան:

Բայց մի քանի տարի անց, երբ նա Փենսիլվանիայի համալսարանի Պերելմանի բժշկական դպրոցի երրորդ կուրսի ուսանող էր, Ֆայգենբաումը ծանր հիվանդացավ «ոչ մի տեղից» ՝ բազմաօրգանների անբավարարությամբ:

«Լյարդս, երիկամներս, ոսկրածուծս փակվել են», - ասում է նա: «Ես դիալիզի էի: Ինձ ամենօրյա արյան փոխներարկում էր պետք: Ես ձեռք բերեցի 70 ֆունտ հեղուկ, բոլորը առանց ախտորոշման »:

Ինչ -որ պահի Ֆաջենբաումը այնքան հիվանդ էր, որ քահանան կատարեց վերջին ծեսերը: Վերջապես, Mayo Clinic- ի պաթոլոգը հստակեցրեց ախտորոշումը. իդիոպաթիկ բազմակենտրոն Castleman հիվանդություն. Խախտումը, որի պատճառը անհայտ է, մեծացնում է ավշային հանգույցները և ազդում բազմաթիվ օրգանների վրա: 

Նրա ախտորոշումից 11 տարի անց Ֆայգենբաումը միացել է Փենի ֆակուլտետին և իր կարիերան նվիրեց իր վիճակի բուժում գտնելու և ընդհանրապես հազվագյուտ հիվանդությունների վերաբերյալ ավելի լայն իրազեկման խթանմանը:

Ֆայգենբաումը, ով պատմեց իր ճանապարհորդությունը ամենավաճառվող հուշերում Հետապնդում եմ իմ բուժումը. Հույսը գործողության վերածելու բժշկի մրցավազք, ընդլայնել է իր փորձը վիրտուալում Մեծ տուրեր ներկայացում Նյու Մեքսիկայի համալսարանի ներքին բժշկության ամբիոնին հունվարի 28 -ին:

Ֆայգենբաումի փորձը բավականին բնորոշ է հազվագյուտ հիվանդությամբ տառապող մարդկանց համար, ասում է բ.գ.թ., բ.գ.թ.

Օփրեան, Նյու Մեքսիկայի համալսարանի թարգմանական ինֆորմատիկայի բաժնի ղեկավարը, ասում է, որ քանի որ հազվագյուտ հիվանդությունները համեմատաբար քիչ մարդիկ են ազդում, քիչ հետազոտություններ են հատկացվում դրանք ուսումնասիրելուն կամ արդյունավետ բուժում գտնելուն: Ինչպես Ֆայգենբաումը, այնպես էլ հազվագյուտ հիվանդությամբ հիվանդները մեկը մյուսի հետևից այցելում են համապատասխան ախտորոշում փնտրելու համար:

«Այն պատճառով, որ դրանք հազվադեպ են, որ մենք պետք է ուշադրություն դարձնենք այս հիվանդություններին», - ասում է Օպրեան՝ նշելով, որ հազվագյուտ հիվանդությունների օրը, որը նշվում է ամեն տարի փետրվարի 28-ին, ընդգծում է այն փաստը, որ ամբողջ աշխարհում 300 միլիոն մարդ ապրում է դրանցից մեկով։ պայմանները. 

Oprea- ն և աշխարհի տարբեր երկրներից ժամանած գործընկերները վերջերս հավաքեցին տարբեր տվյալների շտեմարաններ ՝ հազվագյուտ հիվանդությունների գնահատված թիվը վերանայելու համար մոտ 7,000 -ից մինչև գրեթե 10,400: Շատ դեպքերում քիչ բան է հայտնի այդ հիվանդությունները մղող հիմքում ընկած գեների կամ դրանց համար կոդավորող սպիտակուցների մասին:

Ամեն ինչ ավելի վատթարացնելով ՝ մարդկային գենոմի զգալի հատվածներ մնում են չբացահայտված իրենց գործառույթի առումով ՝ բարդացնելով արդյունավետ թերապիայի որոնումը:

«Շարունակվում է հսկայական բացը հիմնական հետազոտությունների և բժշկության միջև», - ասում է Օպրեան: Իրոք, մինչ հազվագյուտ հիվանդություններին վերաբերող գիտական ​​հրապարակումները հարյուր հազարավոր են, հազվագյուտ հիվանդությունների բուժման թույլտվությունների թիվը 500 -ից ցածր է:

Իր մեծ ռաունդների շնորհանդեսում Ֆայգենբաումը պատմեց, թե ինչպես են իր բժիշկները փնտրում թերապիա ՝ իր ախտանիշները բուժելու համար ՝ նախ փորձելով քիմիոթերապիայի յոթ դեղամիջոցների համադրություն: «Բարեբախտաբար, քիմիաթերապիան սկսեց և փրկեց իմ կյանքը ճիշտ ժամանակին», - ասում է նա:

Հաջորդ մի քանի տարիների ընթացքում նա պարբերաբար ռեցիդիվներ ունեցավ, և բժիշկները նրան ասացին, որ նոր դեղամիջոցներ չկան, որոնք կարող են օգնել նրան: Ֆայգենբաումը հետզհետե սարսափեց ՝ իմանալով, որ էական հետազոտություններ չեն իրականացվել, և Առողջապահության ազգային ինստիտուտի կողմից ֆինանսավորում չկա:

«Ի՞նչ եք անում, երբ չեք արձագանքում երբևէ ուսումնասիրված բոլոր դեղամիջոցներին»: նա ասում է. «Մնում է նոր մոտեցում»:

Ֆայգենբաումը Penn- ում ստեղծեց լաբորատորիա ՝ ուսումնասիրելու Castleman's- ը և ստեղծեց Castleman Disease Collaborative Network- ը: Ուսումնասիրելով իր սեփական արյունահոսությունը ՝ նա հասկացավ, որ մի քանի բորբոքային մոլեկուլներ բարձրանում են յուրաքանչյուր կրկնությունից անմիջապես առաջ: Նրանց ընդհանրությունը կարգավորիչ սպիտակուց էր, որը հայտնի է որպես mTOR:

Բարեբախտաբար, հայտնի էր, որ գոյություն ունեցող իմունոպրեսիվ դեղամիջոցը `սիրոլիմուսը, արգելափակում էր mTOR- ի ազդեցությունը: Այն ընդունելուց յոթ տարի անց, Ֆայգենբաումը այլևս ռեցիդիվ չի ունեցել:

Այսօր նա ղեկավարում է Փենի ցիտոկինների փոթորկի բուժման և լաբորատորիայի կենտրոնը: Նա արժանացել է դաշնային կառավարության և դեղագործական ընկերությունների հետազոտությունների ֆինանսավորման միլիոնավոր դոլարների և ուսումնասիրում է Քասթելմանի հիվանդության այլ ձևերով հիվանդների պոտենցիալ թերապիաները:

Մինչդեռ, Ֆայգենբաումը և Օպրեան պլանավորում են ապագա համագործակցություններ ՝ հազվագյուտ հիվանդությունների բուժման նոր միջոցներ գտնելու գործում: